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Una pareja normal puede tener un hijo enano ?

Una pareja normal puede tener un hijo enano ?
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Hola Taringeros , el otro dia me invitaron a comer y me llamo la atencion que una pareja de mi altura tenia un bebe enano, en un momento pense si era hereditario o la joven podria haber engañado al novio, podria ser una falla genetica ? … no se, por eso me puse a investigar en el tema !

Se llama Acondroplasia



Definición del problema

Es un defecto de origen genético que afecta el crecimiento y desarrollo de los huesos del esqueleto especialmente de los huesos más largos (como los de los brazos y los muslos) siendo normal la longitud de la columna vertebral, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. La acondroplasia es evidente desde el nacimiento.

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Causa

En 1994 se descubrió que el gen responsable de la acondroplasia se localiza en elbrazo corto del cromosoma 4 (los humanos tenemos 23 pares de cromosomas).

El gen afectado codifica al receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3)). La secuencia de ADN de este gen ha revelado que en los individuos acondroplásicos existe una mutación denominada Gly380Arg, que ocurre en el 97% de los casos.

La penetrancia de la mutación es del 100%, lo que significa que todos los individuos que hereden la mutación tendrán acondroplasia.

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¿Qué son los fibroblastos?: Los fibroblastos son parte del tejido conectivo y sirven para sintetizar fibras y mantener la matriz extracelular del hueso. Además de ser las responsables de que los huesos crezcan a lo largo, los fibroblastos juegan un papel crucial en la curación de heridas, siendo las células más comunes del tejido conectivo.

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Los huesos de los niños y los adolescentes son pequeños y cuentan con “zonas de crecimiento” denominadas placas de crecimiento. Estas placas están conformadas por columnas de células de cartílago que se multiplican, aumentan su longitud y, más tarde, se convierten en hueso mineralizado duro. Estas placas de crecimiento son fáciles de detectar en una radiografía. Dado que las niñas maduran antes que los niños, sus placas de crecimiento se transforman en hueso duro a una edad más temprana.

Así, la consecuencia de cualquier mutaciónen el gen, se traduce en que las células cartilaginosas de las placas de crecimiento de los huesos se convierten en tejido óseo de forma demasiado lenta, lo que resulta en huesos cortos y en baja estatura.

¿Cómo se hereda la acondroplasia?: La acondroplasia se hereda mediante un gen autosómico dominante que causa una formación anormal de los cartílagos. La herencia autosómica dominante significa que el gen está ubicado en uno de los autosomas (pares de cromosomas 1 a 22). Esto significa que afecta a hombres y mujeres por igual.Dominante significa que una sola de las copias que se heredan de papá o mamá necesita estar dañado para desarrollar la enfermedad. La enfermedad se desarrolla en cualquiera de tres circunstancias:

1) cuando uno de los padres tiene la enfermedad hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia.

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2) Sin embargo, la mayor parte de los casos se deben a mutaciones espontáneas del gen que codifica el receptor para el factor de crecimiento fibroblástico 3 (FGFR3) es decir la mutación ocurre solamenteen el óvulo o en el espermatozoide, sin que se conozcan las causas de este cambio, ni cuál de los gametos (el óvulo o el espermatozoide) es el portador de dicho gen, esto se denomina mutación nueva y los padres –que son de estatura normal y no tienen el gen de la acondroplasia- no tienen riesgo de tener otro bebé con el mismo padecimiento.

3) Cuando los dos padres tienen la enfermedad, existe una probabilidad del 50 por ciento de que el niño la herede, una probabilidad del 25 por ciento de que no la herede y una probabilidad del 25 por ciento de que herede los dos genes anormales de cada uno de sus padres, lo que producirá graves anomalías del esqueleto y conducirá a una muerte temprana. Cuando ambos progenitores tienen acondroplasia, el médico suele recomendarles una serie de pruebas prenatales para diagnosticar o descartar esta manifestación mortal de la enfermedad. Si el niño no hereda la enfermedad, NO habrá ninguna posibilidad de que la transmita a sus hijos.Las personas con acondroplasia resultante de mutaciones nuevas transmiten el trastorno a sus hijos según se describió antes (autosómica dominante).

Recientemente los investigadores han dicho que la edad del padre –cuandoes mayor de 40 años- pudiera predisponer a este tipo de accidentes, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las nuevas mutaciones en el esperma.

Incidencia

La Acondroplasia no tiene preferencia por ningún sexo. Es decir se da por igual en hombres que en mujeres. Afecta a un bebé por 15,000 recién nacidos, dependiendo del país.

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Prenatal

Embarazo de bajo riesgo:

Cuando la estatura de los padres es normal, el diagnóstico sólo puede ser sospechado en base a mediciones de los miembros del feto a través de los ultrasonidos realizados alrededor de la semana 26 de la gestación.

Cuando el ecografista observa la presencia de una desproporción de las extremidades (principalmente las inferiores, que son cortas) en relación con el tórax (que es de tamaño normal), o la presencia de polihidramnios (exceso de líquido amniótico) puede sospechar la posibilidad del diagnóstico. No obstante, muy pocos casos se diagnostican en la etapa prenatal ya que estas alteraciones pueden estar presentes en otros síndromes.En la mayoría de los casos, el médico no puede hacer el diagnóstico específico con exactitud excepto por examen radiológico en la fase final del embarazo o, más comúnmente, en el momento del nacimiento. En la actualidad, el uso de ecografías en tercera dimensión y tomografías de hélice computarizada en tres dimensiones permiten una mayor exactitud en el diagnóstico prenatal de las displasias esqueléticas a partir de las 26 semanas de gestación

Embarazo de alto riesgo: Se considera embarazo de alto riesgo cuando ambos progenitores tienen acondroplasia. Las pruebas de laboratorio que se hace es el estudio del ADN del feto a partir de las vellosidades coriónicas en la semana 10- 12 del embarazo o del líquido amniótico obtenido por amniocentesis en la semana 16 a 18 del embarazo.

 

Conflictos Emocionales, aspectos psicológicos

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Alteraciones psicológicas:

El acondroplásico tiene una inteligencia normal. Las alteraciones psicológicas que pueden aparecer en estas personas parten de la percepción de su aspecto diferente a los demás.Algunas de las dificultades que pueden presentar las personas acondroplásicas tienen que ver con la falta de responsabilidades hacia su vida, sentimientos depresivos, aislamiento social y excesiva dependencia familiar.

Asimismo, pueden aparecer problemas psicológicos que dificulten afrontar las diferentes etapas evolutivas de forma adecuada, inmadurez personal, negación de su problema y retraso escolar.

Por parte de los padres, es difícil para ellos aceptar el problema de la acondroplasia, pueden surgir conflictos personales que dificulten la relación con su hijo, e influir en la percepción que éste tenga de su problema.

Pueden presentarse sentimientos de culpa, rechazo, negación, o excesiva sobreprotección hacia el hijo con un problema de crecimiento.

Con el fin de evitar y prevenir estos problemas, es necesario atender desde el punto de vista psicológico a los niños y a sus padres desde la primera infancia y a través de equipos multidisciplinares.

Entre los 4 y los 10 años el niño conocerá su problema, y según como lo maneje el entorno familiar, lo podrá aceptar. Durante esta etapa, deberá atenderse especialmente la adaptación escolar y las relaciones sociales, siendo importante que conozca a otros niños con su mismo problema.

El adolescente acondroplásico puede mantener su dependencia familiar de manera excesiva y estar falto de recursos para afrontar la vida adulta, pudiéndose presentar en estas edades un marcado aislamiento social.

Aspecto social:


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En el aspecto social, es primordial una actitud positiva por parte de la familia, ya que la evolución y el pronóstico van a depender de cómo ésta pueda afrontar el problema. Informarse de las asociaciones de afectados permite conocer a otras familias y dirigirse a especialistas en problemas de crecimiento. Los padres se sienten solos con su problema y la posibilidad de contactar con otras personas que se encuentran en una situación parecida, ayuda a asumir la realidad en mejores condiciones.

El favorecer el intercambio de experiencias entre familias es un objetivo prioritario, no sólo por los efectos terapéuticos subyacentes, sino también para favorecer la comunicación y el conocimiento de los distintos funcionamientos familiares.

 

Prevención



En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia ya que se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de padres que no tienen la enfermedad.El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a las personas no afectadas que han tenido un hijo con esta enfermedad a tomar decisiones bien fundamentadas relativas a la planificación familiar.

 

Pronóstico



La esperanza de vida puede estar dentro de la normalidad de la sociedad en que se desarrollan siempre y cuando se eviten o detengan las complicaciones señaladas. Es necesario resaltar que, tanto los afectados con este padecimiento, como sus padres necesitan apoyo psicológico.

 

Probabilidad de que se repita

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Para aquellos padres que son normales y tuvieron un hijo con acondroplasia el riesgo de recurrencia es extraordinariamente bajo.Cuando uno de los dos padres tiene acondroplasia existe el riesgo de un 50% en cada nuevo embarazo de tener un hijo que herede el padecimiento.

Cuando los dos padres tienen acondroplasia, existe un 50% de que el bebé lo herede, un 25% de que sea normal y no herede el gen, y un 25% de que herede una doble dosis. Esto quiere decir que un gen afectado por ambas partes, puede causar que los bebés padezcan anormalidades tan graves en el esqueleto que la muerte los alcance a temprana edad.

Por eso aceptemos a las personas como son y terminemos con las desigualdades que son el motivo de la inmadurez de las personas !

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