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Nuevas noticias Distrofia Muscular

Estado actual de aprobacion de tratamientos para DMD

8 de Julio de 2015

NUEVOS TRATAMIENTOS PARA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD). ESTADO ACTUAL DE SU APROBACION.

Ante la confusion surgida de versiones sobre la inminente comercializacion de nuevas drogas de investigacion para la Distrofia Muscular de Duchenne, la Asociacion Distrofia Muscular desea dejar en claro cual es el estado de las mismas.

DRISAPERSEN (Salto de Exon 51)220px-Biomarin-logo

El medicamento o nueva droga denominada “Drisapersen”, producto de investigacion de la compañia Prosensa, actualmente bajo licencia de la empresa BIOMARIN es mas conocida como la droga capaz de inducir el salto de Exon 51 en la DMD lo que llevaria a una correccion parcial de la expresion de la proteina Distrofina en las celulas musculares.

Esta droga estaria indicada y podria ofrecer potencialmente algun beneficio terapeutico en aquellos pacientes DMD (no mas del 13% del total de los DMD) en los que el tipo de mutacion genetica hace compatible al paciente.

ESTADO ACTUAL

Recientemente la empresa biofarmaceutica BIOMARIN libero dos comunicados de prensa fechadas el 25 y el 29 de Junio de 2105 anunciando que tanto la EMA (Agencia Europea de Medicamentos) como la FDA (Food and Drug Administration) que son Agencias u Organismos que regulan la aprobacion de farmacos en la Union Europea (UE) y en los Estados Unidos han aceptado iniciar el proceso de revision de la droga Drisapersen.

La empresa BIOMARIN aspira a que dicha droga sea autorizada por ambas agencias para su comercializacion en la Union Europea y los EEUU.

Es importante aclarar que para que un medicamento de investigacion pueda ser comercializado debe ser autorizado por estas agencias (EMA en la UE o FDA en los EEUU).

En nuestro pais la autorizacion para la comercializacion debe provenir del ANMAT.

El proceso de aprobacion en EMA o FDA involucra un primer paso (similar para ambas agencias) en el que se le exige a la empresa solicitante (en este caso BIOMARIN) presentar toda la documentacion y evidencia que le sea solicitada para el analisis cuidadoso y muy meticuloso de estos datos. Este proceso suele ser complejo e involucra para la empresa una serie de pasos y aportes de todo tipo de documentacion que debe satisfacer todos los requisitos que solicita la Agencia.

Para las llamadas enfermedades huerfanas como DMD existen algunos mecanismos que facilitan la presentacion.

Este primer paso es el que se ha cumplido y resta esperar la respuesta / veredicto de ambas Agencias. La EMA anuncio que en la primera mitad del 2016 daria su respuesta a la solicitud. La FDA anuncio que su veredicto estara en Diciembre del 2015.

Mientras tanto debemos aguardar y este nuevo farmaco sigue solo siendo utilizado en el marco de los protocolos de investigacion medico-cientifica.

PTC TRANSLARNA o ATALUREN

La droga conocida como PTC 124 , luego Ataluren y ahora Translarna es una molecula disenada para pacientes con mutaciones puntuales especificas (a diferencia del Drisapersen) que surgen de los estudios de ADN.

Este tipo de mutaciones (llamadas sin sentido) afecta un porcentaje de aproximadamente 10 a 15% del total de pacientes DMD de los cuales el 50% calificarian para recibir beneficios de la medicacion.

ESTADO ACTUAL

La empresa PTC logro en Julio del año 2014 la aprobacion condicional para la comercializacion de la droga Translarna tambien conocida como Ataluren o PTC 124.

En este caso el periodo de revision fue superado en forma exitosa y la EMA (no aun la FDA) autorizo de modo condicional (es decir que el pedido debe ser renovado) su venta comercial en los paises de la UE.

ADM se encuentra haciendo las gestiones necesarias para que las personas con DMD con las caracteristicas geneticas arriba explicadas puedan acceder a la medicacion bajo la modalidad de “uso compasivo” prevista por nuestra legislacion y normativas del ANMAT.

Celulas Madre, entre la estafa y la ciencia

Esta modalidad habilita a la importacion del farmaco sobre la base de paciente por paciente con la debida orden medica.

Celulas Madre, entre la estafa y la ciencia

Buenos Aires 12-06-2013

El descubrimiento de las celulas madre ha sido un enorme avance en la ciencia medica. La posibilidad de su utilizacion como forma de tratamiento, ya sea de enfermedades neurologicas o de otro tipo, ha despertado particular interes no solo en el mundo de la ciencia si no entre los pacientes y el publico general. La prensa se ha encargado de divulgar parte de las novedades aunque con informacion no siempre acertada y que la poblacion general no puede procesar adecuadamente. Enfermedades tales como el Parkinson, Alzheimer, Esclerosis Multiple y tambien Esclerosis Lateral Amiotrofica, Distrofias Musculares y otras Enfermedades Neuromusculares, son el objeto de intensa investigacion en este terreno. Es evidente que, ante la carencia de tratamientos efectivos para estas dolencias asociadas al deterioro enorme que producen tanto en funciones intelectuales como en funciones motoras, muchos bien intencionados y otros no tanto se ocuparon de alentar expectativas. Distintos tipos de celulas madre se han probado en modelos animales de enfermedades y, en algunos casos, la respuesta ha sido alentadora y ya se han comenzado algunas pruebas muy controladas en humanos. El Sistema Nervioso, por sus particularidades, enfrenta desafios propios que lo distinguen de otros tejidos tales como su complejidad y conectividad, su metabolismo, la existencia de una barrera hemato-encefalica. Esta es una barrera que aisla el cerebro y la medula espinal de la sangre, lo que dificulta el pasaje de las celulas madre al tejido nervioso y esto se suma a la multiplicidad de celulas, que contiene el tejido nervioso (no solo neuronas, tambien celulas gliales). Mas aun muchas enfermedades a las que se intenta combatir son de origen genetico por lo que, de tratarse de celulas madre linfaticas del propio individuo o de donantes familiares, deberian primero ser sometidas a tratamientos que modifiquen sus genes (doble desafio). Hasta que estas terapias sean una realidad, y muy especialmente en Enfermedades Neuromusculares, deberan resolverse aun muchos problemas tales como la eleccion del tipo de celula madre a utilizar, la forma de llegar al tejido nervioso o muscular, al segmento particular del sistema nervioso que se haya involucrado en la enfermedad en cuestion, la eleccion del modelo experimental (en el que se hagan las pruebas y experimentos) y muchisimos otros que seria imposible enumerar. Creemos que la terapia con celulas madre sera probablemente en un futuro una realidad y todos tenemos grandes esperanzas en ella aunque aun debamos esperar. Mientras tanto digamos que todo esta area se encuentra en una fase de investigacion y por el momento no existe aplicacion clinica alguna para ninguna enfermedad neurologica ni neuromuscular. Digamoslo de otro modo: Hasta hoy NO hay NINGUN paciente en el mundo que se haya curado NI beneficiado con tratamiento con celulas madre. Por otro lado debe entenderse que cualquier tratamiento de este tipo es EXPERIMENTAL y como tal debe estar regulado, vigilado y permitido por la autoridad sanitaria local (ANMAT, INCUCAI en nuestro pais, FDA en EEUU, EMEA en Europa, etc.) y tampoco esta exento de significativos riesgos. Sin embargo, esta linea de investigacion es muy promisoria y la ciencia tiene fundadas esperanzas en que el exito corone tantos recursos invertidos. Tan, o mas importante, es mencionar que de acuerdo a normas internacionales (Acuerdo de Helsinski y otros) el sujeto de la investigacion (es decir, el paciente) no debe abonar ni un solo centavo por el costo de la investigacion (tampoco su cobertura medica). Llama la atencion el crecimiento de la oferta de individuos inescrupulosos, tanto del ambito nacional como del extranjero, que seducen a pacientes desesperanzados y portadores de enfermedades neurologicas con supuestas promesas de mejoria o curacion que constituyen verdaderas estafas no solo economicas sino morales. Quienes colaboran economicamente por razones humanitarias se transforman en victimas de la estafa y de alguna manera en complices de actos que deberian estar penados por la ley. Por ultimo, indigna el silencio oficial, indigna la prensa que promueve y se hace eco de campañas sin siquiera consultar o recabar informacion en las fuentes cientificas e indigna el silencio complice de las sociedades cientificas que callando no hacen otra cosa que alentar a los estafadores de turno y estimulando el pensamiento magico de la ignorancia a la que deberia ilustrar.

Dr. Alberto L. Dubrovsky Vicepresidente y Director Medico de ADM Profesor Titular de Neurociencias – Universidad Favaloro Profesor Adjunto de Neurologia – Universidad de Bs As Jefe del Departamento de Neurologia y Unidad de Enfermedades Neuromusculares Instituto de Neurociencias Fundacion Favaloro

CureDuchenne junto a Prosensa

14 de Agosto de 2014

CureDuchenne colaborara con Prosensa para Mejorar el Acceso a Medicamentos experimentales para la distrofia muscular de pacientes Duchenne CureDuchenne, un grupo de defensa de los pacientes de distrofia muscular de Duchenne, ha entrado en una nueva colaboracion con Prosensa para mejorar el acceso a medicamentos experimentales para los pacientes con distrofia muscular de Duchenne.

CureDuchenne proporcionara a Prosensa US $ 7 millones en fondos para ayudar en el avance de los ensayos clinicos para una variedad de farmacos para Duchenne .

El financiamiento le permitira a Prosensa:

Continuar los estudios de dosificacion para drisapersen en sus ensayos de fase II, tanto en America del Norte y Europa. Este medicamento podria ayudar a aproximadamente el 13% de todas las personas con distrofia muscular de Duchenne. Mover a la fase II de los ensayos para PRO044 en Europa y un ensayo de fase III controlado con placebo en los EE.UU.. Este medicamento podria apuntar a alrededor del 6% de todas las personas con Duchenne.

Apoyar la investigacion y el desarrollo de otras tecnologias de drogas de salto de exon similares.

La enfermedad, que solo afecta a los ninos, causa degeneracion muscular que finalmente conduce a una incapacidad para caminar y la muerte, por lo general antes de los 30 anios . La degeneracion muscular se produce debido a la falta de distrofina, una proteina que es esencial en el mantenimiento de las celulas de las fibras musculares sanas . Mediante la tecnica de Salto de Exon se pueden inducir la produccion de distrofina mediante la alteracion del marco de lectura durante la transcripcion de ADN.

Espero que les sirva las novedades cualquier cosa comenten o manden mensaje privado.

Hasta la Próxima

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