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Mutación genética

Las mutaciones genéticas son alteraciones en el material hereditario, es decir en el ADN. Muchas de estas mutaciones son la causa de enfermedades genéticas.

Pueden originarse en células somáticas, que forman el cuerpo del organismo, o en células germinales, es decir en las células reproductivas: óvulos y espermatozoides.

Las mutaciones que se producen en las células germinales pueden dar lugar a pequeños cambios o grandes cambios (causando enfermedad: mutaciones patógenas) o ser silentes.

Pueden darse de forma espontánea o por estar en contacto con algún agente patógeno.

Algunas de las enfermedades producidas por mutación son:

Enanismo : la mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%.

Síndrome de Down : es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares (Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada) que le dan un aspecto reconocible.

El Sindrome de Edwards: más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía (cambios en el número de cromosomas) humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.Las características de esta enfermedad son: boca y nariz pequeñas, deficiencia mental y lesiones cardíacas.

El síndrome de Patau: Trisomía en el par 13, es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.Sus características son: labio leporino, paladar hendido, deficiencias cerebrales y cardiovasculares. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año.

El síndrome de Klinefelter: es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo (trastorno en que los testículos no son funcionales). Sus caracteristicas son: esterilidad, deficiencias mentales y algunos caracteres sexuales secundarios femeninos.

El síndrome de Turner: es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

El síndrome XYY: es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. Sus características son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad y bajo coeficiente mental.

El síndrome XXX o triple X: es una anomalía genómica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esta anormalidad no provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Rasgos mentales o sociales que presentan estas personas se asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Tienen una probabilidad alta de tener problemas en el lenguaje y el habla, pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el aprendizaje.

Albinismo: es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo. Existen diferentes tipos de albinismo y algunos pueden ser rubios o tan solo presentar ojos claros pero no tener pelo rubio.

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