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Genetistas descubren el “Síndrome Uruguay”

Una investigación genética iniciada hace 18 años en una familia uruguaya permitió descubrir una nueva enfermedad genética que genera insuficiencia cardíaca y afecta el tejido muscular y óseo.

Genetistas descubren el

La enfermedad fue llamada “Síndrome Uruguay” precisamente porque el trabajo comenzó a partir de la solicitud de una mujer uruguaya ante el Instituto Genética Médica.

Quería tener hijos, pero temía que su descendencia pudiera padecer de malformaciones en manos y pies y problemas cardiacos, tal como tenían algunos tíos y un sobrino.

Los especialistas empezaron por realizar un árbol genealógico. Recorrieron parte del país buscando a los familiares aludidos. Buscaron hasta seis generaciones atrás.

Así concluyeron que el tema vinculaba a todos los varones emparentados por sus madres. La familia había llegado de Islas Canarias.

Es un problema que está en el cromosoma X y lo trasmiten madres a sus hijos varones. El posterior proyecto Genoma Humano permitió descubir la secuencia.

La información permitirá establecer un diagnóstico y tomar medids precautorias de control cardíaco a los afectados. Incluso se podría evaluar algún tipo de terapia génica para modificar la “expresión del gen”. Algunas hipótesis de los expertos implicarían disminuir la cantidad de proteína C, aumentar a A y la B.

Alicia Vaglio, subdirectora del Instituto de Genética Médica, contó que las pruebas de la enfermedad familiar fueron contundentes desde el principio.

Un sobrino de la mujer, que en ese tnonces contaba con 12 años, estaba siendo tratado con oropedista. presentaba luxación de cadera y deformación de la columna. A ello se sumaba malformaciones ne manos y pies. Las características no se correspondían con ninguna enfermedad conocida, dijo Vaglio a Búsqueda.

Para la investigación fue consultado el profesor William Wilcox, especialista en enfermedades esqueléticas del Cedars Sinaí Medical Center de Estados Unidos.

Además, particpó el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malfomaciones Congénitas, del que ya formaban parte los expertos uruguayos.

En el año 2000 bautizaron la enfermedad como “Síndrome Uruguay“, pero recién en 2016 ésta ingresó oficiakmente en el registro de enfermedades genéticas llamado OMIN (On Line Mendelian Inheritance In Man).

Intervinieron cinco laboratorios internacionales (de Alemania, Austria y Estados Unidos) para detectar el defecto “genético molecular”.

Los resultados fueron publicados en una revista arbitrada por otros científicos. “Circulation: Cardiovascular Genetics” pertenece a la asociación Americana del Corazón de Estados Unidos.

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Las nuevas tecnologías y la existencia de fondos internacionales permitieron profundizar el estudio y obtener el consiguiente reconocimiento internacional.

Roberto Quadrelli, director del Instituto de Genética Médica, dijo que por el momento no se han detctad nuevos casos, pero no descartó que aparezcan en algún momento.

También podría ser el primer grupo de familia en padecerla.

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