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Enfermedades raras como este post 2da parte

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Enfermedades raras

Hola a todos ! Enfermedades raras como este post 2da parteEnfermedades raras como este post 2da parte primero quisiera darle las gracias a todos mis compañeros que puntuaron y comentaron

mi primer post tiene alrededor de 200 (creo que es un buen comienzo) y decidí hacerle una segunda parte con mas

enfermedades raras, extrañas, fuera de lo común y poco vistas bien!!! Enfermedades raras como este post 2da parteEnfermedades raras como este post 2da parte comenzamos.

Epidermodisplasia verruciforme.

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Epidermodisplasia verruciforme (también llamado displasia de Lewandowsky-Lutz o epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky) es una rara dominancia genética del trastorno de la piel hereditaria asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH).El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8, que se encuentran cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas aunque otros tipos también pueden contribuir Enfermedades raras como este post 2da parteEnfermedades raras como este post 2da parte


Hermafrodismo

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Al principio de la gestación, en el vientre materno se fusionan dos cigotos (resultado de la unión del óvulo y el espermatozoide de sexos diferentes. Al nacer el producto tiene genitales mixtos más o menos desarollados.

Existen diferentes casos que son similares al hermafroditismo en la especie humana. Uno de los casos más famosos fue el de Herculine Barbin. El término más correcto para referirse a una persona con estas condiciones es intersexual. El síndrome de Klinefelter produce individuos con intersexo.

El término médico hermafroditismo verdadero se aplica a los casos con gónadas de ambos sexos en distintas proporciones, ya que en algunos casos contienen folículos ováricos y túbulos seminíferos en la misma gónada (ovotestis). No obstante, raramente se ha constatado en humanos la capacidad de producir óvulos y espermatozoides al mismo tiempo, ya que típicamente uno de los dos tipos no se desarrolla correctamente. Se trata, en todos los casos de condiciones patológicas

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Cola vestigial

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Un órgano vestigial o rudimentario es un órgano cuya función original se ha perdido durante la evolución. En 1893, Robert Wiedersheim publicó una lista de 86 órganos humanos de los que se desconocía su función. Teorizando que eran vestigios de la evolución, los llamó “vestigiales”.

Hoy en día, la lista de órganos humanos considerados como vestigiales es mucho menor, y muy debatida. Incluye, por ahora, el apéndice y el cóccix (coxis). Mucha gente mantiene que el cóccix es el resto de una cola perdida.

Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Insensibilidad congénita al dolor


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Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.

Sindrome de proteus

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Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.

Progeria

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Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.

Fibrodisplasia osificante progresiva


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(Huesos por todo el cuerpo): 200-300 casos documentados en todo el mundo. En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.

Acromatopsia

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La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad genetica, congenita y no progresiva que consiste en una anomalía de la vision a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos. La llamada acromatopsia parcial remite al concepto de daltonismo. En tanto que la acromatopsia cerebral alude a un subgrupo de casos en los que la pérdida de visión de colores se asocia a un daño de la corteza cerebral.

Prosopagnosia

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Se reconoce una cara como tal, en relación a otras cosas, pero no puede asignar una cara a su propietario, Para el paciente las caras no tienen expresión ni significado. El paciente es incapaz incluso de reconocer su propio rostro cuando se mira en el espejo. Para superar este problema y poder reconocer a sus congéneres, se centra en otras claves visuales, como el pelo.


Enfermedad de Addison

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La enfermedad de Addison es una deficiencia hormonal causada por daño a la glándula adrenal lo que ocasiona una hipofunción o insuficiencia corticosuprarrenal primaria. La descripción original por Addison de esta enfermedad es: languidez y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.

Síndrome de Tourette

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El síndrome de Tourette (ST) es un trastorno neurológico.Por lo general, los síntomas de ST se manifiestan en el individuo antes de los 18 años de edad. El ST puede afectar a personas de cualquier grupo étnico, aunque los varones lo sufren unas 3 o 4 veces más que las mujeres.El curso natural de ST varía entre pacientes. A pesar de que los síntomas de ST oscilan entre leves hasta muy severos, en la mayoría de los casos son moderados. Muchas personas experimentan problemas adicionales como el trastorno obsesivo-compulsivo, en el cual la persona siente que algo tuviera que hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención, en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética, y problemas perceptuales; o trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar qué síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y terapias más apropiadas. Asimismo, no hay un medicamento que elimine todos los síntomas y todos los medicamentos tienen efectos secundarios. Además, los medicamentos disponibles para el ST solamente pueden reducir síntomas específicos. No hay cura para el ST. Sin embargo, muchos pacientes mejoran a medida que maduran. Los individuos con ST no ven reducida su esperanza de vida. A pesar de que el trastorno es crónico y perdura por toda la vida, no es una enfermedad degenerativa. El ST no menoscaba la inteligencia. En algunos casos, una remisión completa ocurre después de la adolescencia.

Síndrome de la cabeza explosiva

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En 1988, en un artículo publicado en la revista The Lancet, JM Pearse describió por primera vez el síndrome de la cabeza explosiva, por el cual el paciente siente un sonido extremadamente fuerte, generalmente descrito como un estallido de una bomba, un disparo o estruendo que parece proceder del interior de su propia cabeza. A pesar de ser angustioso, muy rara vez está acompañado de dolor, y se considera médicamente inofensivo. Algunos pacientes perciben también un destello de luz acompañando al sonido.Con frecuencia ocurre mientras tratan de conciliar el sueño. Ocurre con más asiduidad en sujetos que superan los 50 años de edad, y la incidencia es más alta en mujeres que en hombres.

Ictiosis Arlequín

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Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax. Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada. Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición. Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación. El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

sindrome del hombre lobo

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Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

y por ultimo

Difalia

La difalia, diphallus o DP, es una anormalidad congénita rarísima cuya característica principal es que el hombre que la padece tiene dos penes. Se produce como consecuencia de algún fallo en la formación de los órganos genitales durante el desarrollo del feto, concretamente durante el primer mes de gestación. Existen distintas variaciones, siendo la completa la menos habitual. Esta consiste en presentar dos glandes independientes entre sí, dos cuerpos de pene y con perfecta funcionalidad cada uno de ellos. Esta malformación suele presentarse junto a otro tipos de duplicidades, tales como la de riñones, la de intestinos, o en algunos casos asociados a la malformación producida por la conocida como espina bífida. Como anécdota cabe destacar que uno de los últimos casos, y que además, ha contado con la divulgación de los medios de comunicación, es el de un hombre de 24 años, casado y de origen hindú, que ha pedido que a pesar de tener dos penes que funcionan correctamente, se le extirpe uno, pues desea tener una vida sexual placentera y, sobre todo, normal.

bien eso es todo amigos muchas gracias por pasar que tengan un buen dia ! Enfermedades raras como este post 2da parteEnfermedades raras como este post 2da parte

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