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El síndrome de Kallmann, sin olfato y con pene pequeño

El síndrome de Kallmann, sin olfato y con pene pequeño
El primer caso reportado de esta extraña circunstancia data de 1856, en España. Un médico de novelesco nombre, Aureliano Maestre de San Juan, realizaba una autopsia a un hombre maduro, de 40 años. En ella descubrió dos cosas: la primera, que el difunto contaba con un pene y unos testículos muy, muy pequeños; y la segunda, que no tenía bulbos olfatorios.

Pero no sería sino poco menos de un siglo después, en 1944, que ambas cosas juntas serían descritas como un trastorno genético raro por el psicólogo norteamericano Franz Kallmann. En 1954, De Morsier relacionó el síndrome de hipogonadismo (pene pequeño) con la anosmia, vinculados con un desarrollo anormal de la porción anterior del cerebro. Por ello, este síndrome se llama también síndrome de Maestre-Kallmann-Morsier, en honor a los tres científicos que lo identificaron.

El síndrome de Kallmann, sin olfato y con pene pequeño

¿Qué ocurre con este síndrome?

La explicación es un poco complicada. Trataremos de ser lo más sencillos posible. A la quinta semana de gestación, se activa un gen (uno de tres que intervienen en el síndrome), llamado KAL-1, en la parte del cerebro embrionario que será el bulbo olfatorio, y no en la nariz ni en las gónadas.

Este gen produce la proteína anosmina, que provoca que las células se peguen unas a otras. Al transcurrir la sexta semana de embarazo, los conos de crecimiento de los axones olfativos llegan al cerebro y se expanden y se dispersan, gracias a la acción de la anosmina. El científico británico Matt Ridley nos explica un poco mejor:

“EN LAS PERSONAS QUE NO POSEEN UNA COPIA FUNCIONAL DEL KAL-1, Y POR ENDE TAMPOCO ANOSMINA, LOS AXONES NUNCA CONECTAN CON EL BULBO OLFATORIO. AL SENTIR QUE ESTÁN DE MÁS, SE CONTRAEN”.

olfato

Por eso no tienen olfato. En cuanto a los genitales diminutos, el mismo científico nos dice:

“PARECE QUE LAS CÉLULAS NECESARIAS PARA DESENCADENAR EL DESARROLLO SEXUAL NACEN TAMBIÉN EN LA NARIZ, EN UN ANTIGUO RECEPTOR EVOLUTIVO DE FEROMONA LLAMADO ÓRGANO VOMERONASAL”.

Entonces el desarrollo sexual… ¿está en la nariz?

Pues sí. La anosmina es lo que permite el desarrollo sexual, pues gracias a ésta se hace posible la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofinas, que es la que hace que los órganos sexuales se desarrollen y crezcan.

pene pequeno

En consecuencia, los niveles de testosterona en el hombre son muy bajos, y su libido también. Es sexualmente indiferente a las mujeres, aun después de la pubertad.

La incidencia de este síndrome es 1 por cada 10.000 hombres. Pero también se manifiesta en las mujeres, en una proporción de 1 en 40.000.

¿Cómo reconocer el síndrome?

Hay distintas formas de reconocerlo, según las edades:

-En la infancia, los niños presentan lo que se llama micropene y criptorquidia, que es el descenso incompleto de uno o de ambos testículos.

-En la adolescencia, se da una maduración sexual incompleta y se observan signos inequívocos de hipogonadismo, donde los testículos o los ovarios no son funcionales, y las características sexuales de ambos sexos no están claramente desarrolladas.

-En la edad adulta, los hombres presentan un pene bastante pequeño, como de un niño de diez años; no tienen caracteres sexuales secundarios, tanto la masa muscular y la densidad ósea son bajas, presentan disfunción eréctil, infertilidad y una libido disminuida.

-En el caso de las mujeres, los senos no se desarrollan por completo y la regla desaparece de forma prematura (lo que se llama amenorrea).

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