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Descubren a 13 personas que podrían estar blindadas

Resumen: Un estudio ha localizado a trece individuos, dentro de una muestra de 600.000, que parecen estar sanos a pesar de portar mutaciones causantes de graves enfermedades

Los investigadores no han podido contactar con ellos para confirmar los resultados

Descubren a 13 personas excepcionales que podrían estar blindadas contra enfermedades genéticas

Descubren a 13 personas que podrían estar blindadas
Un proyecto de investigación pretende leer los genes de miles de personas en busca de «genes protectores» frente a enfermedades – James Cridland

Dentro de los 20.000 o 25.000 genes que hay dentro de cada una de las 30 billones de células que están en el cuerpo de un ser humano, pueden ocurrir muchas cosas. Aunque el organismo cuenta con sistemas de reparación y con exigentes controles de calidad, el número de células y de genes es tan inmenso que a veces se producen errores y pueden aparecer enfermedades. A veces, incluso, no hace falta que se produzca ninguna «avería», porque estos errores se pueden heredar de los padres en forma de mutaciones, es decir, cambios que aparecen en los genes «normales».

Los científicos suelen esforzarse en relacionar las enfermedades con las mutaciones con la intención de diseñar tratamientos a medida de cada problema. Pero esta semana, investigadores del Icahn School of Medicine, en el Monte Sinaí, Nueva York, y de la compañía Sage Bionetworks, en Seattle, han probado algo totalmente nuevo: han buscado mutaciones causantes de graves enfermedades en personas que no padecen estas dolencias, con el objetivo de averiguar si hay personas «blindadas» contra algunas enfermedades. Según su estudio, publicado en «Nature Biotechnology», hay 13 personas, dentro de un grupo de 600.000 individuos, que podrían esconder en sus células el secreto de la inmunidad a varias enfermedades.

Se trata del primer paso del «Resilience Project», una iniciativa cuya finalidad es buscar a personas agraciadas con la inmunidad a alguna enfermedad, con la finalidad de diseñar nuevos tratamientos para ellas, tal como ha informado «Science».

Para lograrlo, los investigadores recopilaron datos genéticos de 589.000 personas, recogidos en varios bancos de datos, y buscaron allí mutaciones de 874 genes que se sabe que están implicados en graves enfermedades de la infancia.

13 entre 600.000

Después de procesar y de depurar los datos, los investigadores descubrieron a 13 personas excepcionales. Todas ellas portaban mutaciones que normalmente llevarían a desarrollar graves enfermedades, pero todas ellas estaban sanas. Entre otras, estos individuos parecían ser inmunes a la fibrosis quística, a una enfermedad autoimune y a una enfermedad de la piel.

Los científicos más optimistas consideran que este estudio marca un precedente en la búsqueda de genes excepcionales que puedan proteger contra las enfermedades. Creen que los resultados sugieren que podría ser posible encontrar nuevos tratamientos a fuerza de analizar los genes de grandes cantidades de personas.

Sin embargo, hay varios inconvenientes. El primero de ellos es que los investigadores no han podido descartar que estas mutaciones detectadas en 13 personas sean en realidad errores de lectura en las pruebas que se hicieron a estos individuos. El segundo inconveniente es, por lo menos, igual de grave que el anterior: los científicos no han podido hablar con estas 13 personas y preguntarles si realmente están sanas o no, puesto que las reglas de confidencialidad impiden que se pongan en contacto con ellas.

Como siempre ocurre, se aprende más de los fracasos que de los éxitos. A pesar de que no se pueda cerrar ninguna posibilidad, este estudio sugiere que puede ser muy interesante leer la información contenida en los genes de grandes cantidades de personas, y que es necesario poder contactar con los voluntarios que donan su material genético para confirmar los resultados y hacer más pruebas.

De momento, mientras que en Reino Unido tratan de secuenciar 100.000 genomas humanos, en Estados Unidos elevan sus ambiciones hasta el millón. El propio «Resilience Project» pasará a una nueva etapa en la que los voluntarios tendrán que dar su aprobación para ser contactados.

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